遺伝子検査の読み方

日紀

2023.07.10

日本にいる時分に遺伝子検査を受けた。病気の診療ではなく、民間企業がやっている安いやつである。病気とか体質上のリスクとか、自分の特性を判断してくれる。どちらかというとそういうものよりも祖先系統を知りたかったのだが、そういうのはちょっと高いので、とりあえずたまたま安く受けられる機会があったので受けた。その結果が数か月前に返ってきて、たまに結果が更新されるので面白くて見ていた。

ただし見方がよくわからないことがあった。高校のとき少しやった生物（生物の受験勉強はしてないのでそこまで突き詰めてやっていない）と、大学の生物の授業でやった知識が経年劣化したものしかないため、いまいちどういうところを見ればよいのかわからなかった。この記事はその遺伝子検査の結果の読み方を勉強したメモ。

たとえば、あなたは耳垢が湿っているでしょう、などと結果には書いてあり、かつその遺伝子型はCTですなどと書いてある。そして、SNPはrs17822931などと書いてある。それぞれのSNPに対し日本人での割合なども書いてある場合がある。SNPが一塩基多型だというのは高校で習ったのをなんとなく覚えていた。最初の疑問は一塩基なのにCTとか2つの塩基が書いてあるのはなぜだろうということだった。これは下記を読んで解決した。

つまり、SNPは1つ変わるだけだが、染色体は対になっていて両親から1本ずつ受け継ぐため、1つのSNPに対し3パターンがあるということである。たとえば、耳垢 (rs17822931) でいえば、父がCC、母がTTの場合は子供は自動的にCT型になり、湿るということのようだ。これで納得した。これが分かると、データベースを見るといろいろわかって面白い。たとえばrs17822931でいえば、SNPediaによれば日本人での割合の割合は次の通り。

CC: 1.8%
CT: 19.5%
TT: 78.8%

TTが耳垢が乾いているタイプなので、日本人の5人に4人は乾いているようだ。こうなると父と母のタイプも気になるところだ。すべての表現型（たとえば耳垢が湿る）が1つのSNPで決まるわけではなく、複数のSNPの組み合わせで決まることも多いようなので、研究する上では組み合わせが爆発しそうで大変そうだ。